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SALSA MLPA Probemix P026 Sotos

一般信息

SALSA MLPA Probemix P026 Sotos是僅用于研究目的（RUO）的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)與Sotos綜合征相關(guān)的NSD1和NFIX基因的缺失或重復(fù)。

Sotos綜合征是一種具有智力障礙的非進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于過(guò)度生長(zhǎng)和*的顱面結(jié)構(gòu)。該綜合征與許多異常有關(guān)：腦，心臟，泌尿生殖系統(tǒng)，肌肉骨骼（脊柱側(cè)凸），眼科，牙齒和贅生性腫瘤。它是一種遺傳性疾病，由于的單倍NSD1基因（核受體結(jié)合SET域蛋白1）。Sotos樣的表型也與由NFIX基因缺失引起的Malan綜合征（稱為Sotos綜合征2）有關(guān)。NFIX突變明顯導(dǎo)致Malan綜合征或Marshall-Smith綜合征，其中Malan綜合征與其他全基因缺失相關(guān)（Klaassens等，2015）。

的NSD1基因（23個(gè)外顯子）的基因組DNA的跨度?166 kb和位于染色體5q35.3，?177 MB從p端粒。所述NFIX基因（10個(gè)外顯子），跨距?103基因組DNA的kb和位于染色體19p13.13，?13 MB從p端粒。

此SALSA MLPA探針混合物未經(jīng)CE / FDA注冊(cè)用于診斷程序。購(gòu)買該產(chǎn)品包括出于研究目的的有限許可。

Probemix的內(nèi)容

SALSA MLPA Probemix P026-E2 Sotos包含46個(gè)MLPA探針，其擴(kuò)增產(chǎn)物介于124和504個(gè)核苷酸之間（核苷酸）。它包括NSD1基因的25個(gè)探針：每個(gè)外顯子一個(gè)探針，外顯子12的另一個(gè)探針和外顯子1上游的一個(gè)探針。這還包括NFIX基因的十個(gè)探針：除了外顯子1和7和外顯子，每個(gè)外顯子一個(gè)探針。內(nèi)含子1和8的兩個(gè)附加探針。內(nèi)含子探針檢測(cè)NFIX轉(zhuǎn)錄本變體1的編碼序列基因。此外，還包括11種檢測(cè)常染色體染色體位置的參考探針。完整的探針序列和參考探針檢測(cè)到的基因的身份可在線獲得。

該探針混合物包含9個(gè)質(zhì)量控制片段，可在64到105 nt之間產(chǎn)生擴(kuò)增產(chǎn)物：4個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段），2個(gè)DNA變性片段（D片段），1個(gè)基準(zhǔn)片段，1個(gè)X染色體和1個(gè)Y染色體特異性分段。有關(guān)如何解釋這些控制片段的觀察結(jié)果的更多信息，請(qǐng)參見(jiàn)《 MLPA通用協(xié)議》

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